一 在线分析

GeneMania

Phenolyzer 

NCBI http://www.ncbi.nlm.nih.gov

EBI http://www.ebi.ac.uk/

UCSC https://genome.ucsc.edu/index.html

Ensemble http://asia.ensembl.org/index.html

二 数据库

HGMD

ExAC

ACMG 有害性分类

ClinVar 临床数据库

dbSNP https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

1000G http://www.internationalgenome.org/

DrugBank 药物数据库 https://www.drugbank.ca

PharmGKB https://www.pharmgkb.org/

疾病-表型

HPO

CHPO http://chinahpo.org(不支持本地)

OMIM http://omim.org/

癌症数据库 https://www.mycancergenome.org/

三 软件

软件查询：https://omictools.com/

变异检测

samtools

GATK https://software.broadinstitute.org/gatk/

CoNIFER http://conifer.sourceforge.net/

freec http://boevalab.com/FREEC/

注释

Annovar

有害性预测 

CADD

SIFT  http://sift.jcvi.org/

PolyPhen2 http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/

四 其他

变异命名规则  http://varnomen.hgvs.org

基因名 HGNC http://www.genenames.org/

基因 GeneCards http://www.genecards.org/

HDO http://bioportal.bioontology.org/ontologies/DOID

HGVS http://www.hgvs.org/

Mutalyzer https://mutalyzer.nl/

LOVD http://www.lovd.nl/3.0/home

生信常用网站