一， Hapmap Format

前11列是SNP的attributes, 其余列是 nucleotides observed at each SNP for each individuals。tab 分隔. 

第一行是header

每一行代表一个SNP。

Genotypic data 可以是double bit 也可以是single bit（IUPAC code）。

missing data 用NN for double bit 或者N for single bit.

 二， Numeric format

由于genotype file (GD file)里没有SNP位置信息，因此需要一个额外的map file(GM file)。GM file里的SNP顺序需要个GD中的保持一致。 

对于GD file:

第一行是header，包括SNP name。 

每一行代表的是individual 而不是 SNP。 和hapmap正好相反。0代表纯合00， 1代表杂合01， 2代表纯合11.

GM file:

三， PLINK PED File Format

1, ped 和 map

ped 文件必须 accompanied by a map file

ped文件没有header line.

每行有6 + 2V Fields. V 是 SNP的数目。

前6行：

1. Family ID (‘FID‘)
2. Within-family ID (sample ID) (‘IID‘; cannot be ‘0‘)
3. Within-family ID of father (Paternal ID)(‘0‘ if father isn‘t in dataset)
4. Within-family ID of mother (Maternal ID)(‘0‘ if mother isn‘t in dataset)
5. Sex code (‘1‘ = male, ‘2‘ = female, ‘0‘ = unknown)
6. Phenotype value (‘1‘ = control, ‘2‘ = case, ‘-9‘/‘0‘/non-numeric = missing data if case/control)

第7th 8th 是第一个SNP的alleles. 9th, 10th 是第二个SNP的alleles. 以此类推。。。 0 0代表missing data

前五列用一个空格隔开，6两边两个空格， 不同SNP之间两个， 一个SNP的两个allele之间是一个空格。

map文件没有header

Each line corresponds to a SNP.

one line per SNP with 4 fields

1. Chromosome code. PLINK 1.9 also permits contig names here, but most older programs do not.
2. Variant identifier
3. Position in morgans or centimorgans (optional; also safe to use dummy value of ‘0‘)
4. Base-pair coordinate

2  bed(binary geotype table)，bim and fam

这里的bed和UCSC Genome BED format完全不一样。

将ped 和 map转换为bed, bim, fam

plink --noweb --file PedMapPrefix --make-bed --out BedBimFamPrefrix

GWAS常用软件：

一， GAPIT

Zhiwu Zhang lab（http://www.zzlab.net/GAPIT/index.html）

phenotypic data:

第一行： header

第一列 sample名称 第二列表型值

Genotypic data:

可以是hmp格式， 只用rs（SNP name）列，chrom列和pos列。 前11列的其余列用可以用NA。

也可以是numeric 格式。 

二， GEMMA

Xiang Zhou lab (http://www.xzlab.org/index.html)

Genotype 要先impute， 不能有missing data。

genotype和phenotype data 用PLINK Binary PED file format.

三, FARMCPU

Zhiwu Zhang lab (http://www.zzlab.net/FarmCPU/)

Genotypic data 用numeric format

Phenotypic 和GAPIT一样

可选PCA文件， 可以先运行GAPIT 得到这个文件，第一行是header,

each line corresponds a individual‘s  priciple component value.下面只有三个components。

四， TASSEL5

Buckler Lab (http://www.maizegenetics.net/tassel) 

做SNP kinship 和 PCA 用hmp format, 推荐用single bit。 N 表示missing data。

UNL

Chenyong

cmiao@huskers.unl.edu

GWAS 分析常用文件格式总结