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高通量基因组测序中,什么是测序深度和覆盖度?

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高通量基因组测序中,什么是测序深度和覆盖度?

测序深度是指测序得到的总碱基数与待测基因组大小的比值。假设一个基因大小为2M,测序深度为10X,那么获得的总数据量为20M。


覆盖度是指测序获得的序列占整个基因组的比例。由于基因组中的高GC、重复序列等复杂结构的存在,测序最终拼接组装获得的序列往往无法覆盖有所的区域,这部分没有获得的区域就称为Gap。例如一个细菌基因组测序,覆盖度是98%,那么还有2%的序列区域是没有通过测序获得的。

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