首页 > 代码库 > 整整30天,李若等到了测序结果
整整30天,李若等到了测序结果
整整30天,李若等到了测序结果。但却令她坐立难安——“TP53基因杂合性突变”。TP53属于最早发现的肿瘤抑制基因之一,这一基因的突变与乳腺癌、胰腺癌、白血病、脑癌等都有不同程度的相关。
但检验机构的解读却让她一头雾水。“根据1~3文献表明,这与乳腺癌风险有显著相关性;根据4~6文献,这一变异与乳腺癌、子宫内膜癌等肿瘤无明显相关性。”因此,广州金域检测中心给出的结论是“该突变的临床意义不统一”。
结果究竟意味着什么?检验机构人员坦陈无法做进一步解答,也无法给出建议,而多家三甲医院的专家们意见也不一,甚至有医生告诉她癌症只是早晚问题。北京肿瘤医院乳腺癌预防治疗中心解云涛主任医师则完全否定了检测结果。“这个位点不能说明是突变,只能说是基因的多态性。检测中心完全是胡乱做。”
基因测序结果的解读成了目前最大的难题,www.dna-china.org这也是众多科学家不愿意推进其商业化的原因之一。
声明:以上内容来自用户投稿及互联网公开渠道收集整理发布,本网站不拥有所有权,未作人工编辑处理,也不承担相关法律责任,若内容有误或涉及侵权可进行投诉: 投诉/举报 工作人员会在5个工作日内联系你,一经查实,本站将立刻删除涉嫌侵权内容。